四川省妇幼保健院首例三代测序PGT-M技术成功阻断Coffin-Siris综合征遗传 健康宝宝顺利诞生

本文转自：人民网-四川频道

近日，四川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦，也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。

Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病，患者常伴随多系统发育障碍，包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常等。向女士作为该病患者，其生育健康宝宝的道路充满了挑战。由于该疾病具有50%的遗传概率，自然妊娠下，下一代患病的风险极高。

面对这一困境，向女士及家人一年前来到四川省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经过多轮多学科会诊，生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变，并为其量身定制了通过PGT-M技术助孕的方案。

PGT-M技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测，TokenPocket官网筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植，从而有效阻断遗传病向下一代的传递。然而，由于向女士的突变属于新发变异，无法通过传统方法构建单体型，团队决定采用更为复杂但前沿的三代测序方案。

经过一系列精密的操作和不懈的努力，团队最终成功筛选出两枚不含致病突变且染色体正常的胚胎，并选择了其中一枚进行移植。向女士顺利妊娠，并在孕16周时通过羊水穿刺确认胎儿未携带致病基因。经过十个月的孕育，这个承载着全家人希望与梦想的健康宝宝终于呱呱坠地。

此次成功案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控领域的首例突破，也是全国范围内首次将三代测序技术应用于Coffin-Siris综合征患者的PGT-M治疗中。这一成就不仅为向女士家庭带来了新生与希望，更为其他面临遗传病风险的家庭点亮了前行的道路。

四川省妇幼保健院生殖医学中心团队表示，将继续致力于遗传病防控技术的研发与应用，为更多家庭带来健康与幸福。同时，他们也呼吁社会各界关注遗传病问题，共同推动医疗科技的进步与发展。（李蓉）